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診斷胎兒染色體異常 減少出生缺陷發(fā)生

發(fā)布時間:2010-03-16瀏覽:3292 次

    近日,我院遺傳優(yōu)生科通過羊水產(chǎn)前診斷確診了一例21-三體患兒即唐氏兒。此病例為我院遺傳優(yōu)生科成立以來確診的第二例唐氏兒,有效地避免了一先天智力低下兒的出生。
    唐氏綜合征又名21-三體綜合征或先天愚型,是人類最常見的染色體遺傳病,發(fā)病率約為1/750。主要表現(xiàn)為先天性智力障礙(IQ<50)、特殊面容、精神體格發(fā)育遲滯,并可伴有其他嚴重的多發(fā)畸形,迄今為止沒有根治方法。唐氏患兒生活不能自理,給社會和家庭帶來沉重的負擔,同時影響全民族整體素質(zhì)的提高,該病一旦產(chǎn)前診斷確診,應(yīng)盡早終止妊娠。
    產(chǎn)前篩查是預(yù)防唐氏綜合征最經(jīng)濟、簡便的方法,孕婦都應(yīng)進行篩查,縣級醫(yī)療保健機構(gòu)要普及產(chǎn)前篩查。通過產(chǎn)前篩查對高危人群采取積極的措施,有效減少先天缺陷兒的出生,對優(yōu)生優(yōu)育、提高出生人口素質(zhì)都將起到積極的作用。

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